Isländische Studie: Schützt eine Gen-Mutation vor Alzheimer?

In der weltweiten Alzheimer-Forschung sind Gen-Mutationen bekannt, die das Auftreten einer Alzheimer-Erkrankung fördern. Isländischen Forschern ist es jetzt gelungen, eine Gen-Mutation aufzuspüren, die das Krankheitsrisiko zu verringern scheint. Ihre Ergebnisse haben Kari Stefansson und seine Kollegen vom Pharmaunternehmen deCODE genetics aus Reykjavik im renommierten Fachmagazin „Nature“ veröffentlicht.

Die Gen-Mutation betrifft das Alzheimer-Vorläufer-Protein (APP). Im gesunden Gehirn wird APP durch das Zusammenwirken von Alpha-, Beta- und Gamma-Sekretasen in kleinere Teile zerschnitten und dann abgebaut. Im Falle der Alzheimer-Krankheit sorgen die Enzyme Gamma- und Beta-Sekretase hingegen dafür, dass APP fehlerhaft abgebaut wird. Es entstehen längere und unlösliche Bruchstücke, die nicht auf natürlichem Wege abtransportiert werden, sondern erst zu kleineren Oligomeren und dann zu größeren alzheimertypischen Beta-Amyloid-Plaques verklumpen.

Die nun entdeckte Gen-Mutation verändert das APP so, dass weniger unlösliche Bruchstücke entstehen. Die Bildung des schädlichen Beta-Amyloids verringert sich um 40 Prozent.

Die isländischen Forscher hatten das Erbgut von 1.795 Isländern auf individuelle Unterschiede in der DNA-Sequenz des APP-Gens untersucht. Dabei zeigte sich, dass nicht demente 80- bis 100-Jährige diese Mutation tragen, die sie offenbar davor bewahrt, an Alzheimer zu erkranken. Darüber hinaus fanden die Forscher heraus, dass diese Gruppe auch bei Gedächtnistests besser abschnitt als Gleichaltrige ohne diese Genvariante.

Die Ergebnisse unterstützen nun die Hoffnung, dass eine medikamentöse Hemmung der Beta-Sekretase das Alzheimer-Risiko senken kann.

Broschüre

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