07.09.2007

Pressegespräch: Was sagen uns die Gene? Harte und weiche Effekte im Fokus der Wissenschaft

In Deutschland leiden rund 1,2 Millionen Menschen an der Alzheimer-Krankheit. Je älter die Menschen werden, desto höher ist das Risiko einer Erkrankung. Wer erkrankt und wer nicht, scheint unter anderem von der familiären Vorbelastung abzuhängen. „Beginnt die Krankheit vor dem 70. Lebensjahr, ist das Risiko für Verwandte 1. Grades (Kinder & Geschwister) vierfach erhöht. Bei Beginn vor dem 80. Lebensjahr um das doppelte. Trifft die Erkrankung einen über 80-jährigen, besteht für Verwandte kein erhöhtes Risiko mehr“, erklärt der Neurologe und Psychiater Dr. Klünemann von der Universität Regenburg während eines Pressegesprächs an der Universität Passau.

Dr. Klünemann untersucht lebende Verwandte der Familie von Johann F., dem zweiten Patienten Dr. Alois Alzheimers (1854-1915), die von einer seltenen Form der Alzheimer-Krankheit betroffen sind. Klünemann befasst sich mit harten genetischen Faktoren, die in großen Effekten resultieren und benötigt für seine Studien eine relativ kleine Zahl ausgewählter Probanden um konkrete Aussagen treffen zu können.

Das Team um Prof. Dr. Thomas Meitinger vom Institut für Humangenetik am Klinikum rechts der Isar in München, beschäftigt sich primär mit den so genannten weichen genetischen Faktoren. Mittels modernster Analysemethoden können inzwischen aus den rund 30.000 Genen des Menschen, die aus rund 3 Milliarden Basenparen bestehen und wiederum in 3 Millionen möglicher Unterschiede zwischen nicht verwandten Menschen resultieren können, auch kleinste genetische Veränderungen oder Effekte festgestellt werden. Anders als bei der Recherche nach harten genetischen Faktoren ist bei der Genotypisierung eine sehr viel größere Anzahl an Stichproben notwendig. Laut Meitinger können erst ab einer Anzahl von 10.000 Probanden erste konkretere Aussagen getroffen werden. Um dieses Ziel zu erreichen, führt Prof. Meitinger populationsbasierte Untersuchungen in Zusammenarbeit mit dem Institut für Epidemiologie am GSF–Forschungszentrum in Neuherberg durch.

„Plaques, Alzheimer-typische Eiweißablagerungen im Gehirn, entstehen bei einem Ungleichgewicht zwischen Auf- und Abbau“, so Meitinger. Dabei kann sowohl der übermäßige Aufbau von Amyloid-Vorläuferprotein (APP), als auch der Abbau von zuwenig APP zum gleichen Resultat, nämlich der Verklumpung von Eiweißbruchstücken, führen. Das Amyloid-Vorläuferprotein liegt auf Chromosom 21. Menschen mit dem Down-Syndrom haben 3 anstatt 2 Chromosomen 21. Bei den Betroffenen führt die vermehrte Produktion von APP oftmals zu einem frühen Ausbruch der Alzheimer-Krankheit. Dort ist der vermehrte Aufbau von APP verantwortlich für das hohe Risiko.

Sowohl die Suche nach weichen als auch nach harten genetischen Effekten hat ihre Berechtigung, so Meitinger. „Neben einer genetischen Prädisposition spielen jedoch auch Umweltfaktoren eine entscheidende Rolle für die Gesundheit“, hebt er hervor. „Nicht jeder, der eine genetische Veränderung in sich trägt, erkrankt an einer Erbkrankheit“. Als wichtigste gesundheitsrelevante und beeinflussbare Risikofaktoren nennt Meitinger im Zusammenhang mit der Alzheimer-Krankheit unbehandelten Blutzucker und unbehandelten Bluthochdruck im mittleren Lebensalter. Körperliche und geistige Bewegung sowie eine ausgewogene Ernährung stellen dabei die wichtigsten protektiven Faktoren im Zusammenhang mit der Alzheimer-Krankheit dar, ergänzt Dr. Klünemann.

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