Erster Alzheimer-Fall geklärt

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Im Jahre 1906 beschrieb der bayrische Arzt Dr. Alois Alzheimer „Eine eigenartige Erkrankung der Hirnrinde“. Seine Erkenntnisse beruhten auf der Beobachtung und späteren Obduktion seiner Patientin Auguste D. Alzheimer hatte nach ihrem Tod eine Autopsie an ihrem Gehirn vorgenommen und dichte Ablagerungen rund um das Äußere der Nervenzellen (Plaques) beschrieben. Im Inneren der Nervenzellen hatte er verdrehte Faserbänder (Fibrillen) gefunden. Noch heute trägt dieses Krankheitsbild seinen Namen. Auguste D. wurde zur ersten Alzheimer-Patientin.

Unklar war bislang aber, ob Auguste D. an der sporadischen Alzheimer-Form oder an der familiären Form erkrankte. Während mehr als 95 Prozent der Alzheimer-Erkrankungen erst nach dem 65. Lebensjahr auftreten und keine eindeutige genetische Ursache haben, also sporadisch sind, ist die seltene familiäre Form der Alzheimer-Krankheit (weniger als 5 Prozent) erblich bedingt. Hier beginnt die Krankheit meist deutlich vor dem 65. Lebensjahr.

Schwarz-Weiß Fotografie des Neurologen Alois Alzheimer

Gen Präsenilin 1 die Ursache

Prof. Dr. Ulrich Müller, Direktor des Instituts für Humangenetik der Justus-Liebig-Universität Gießen, und seiner Mitarbeiterin Pia Winter ist es jetzt in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. Manuel Graeber, Neuropathologe am Brain and Mind Research Institute der Universität Sydney, gelungen, aus von Alois Alzheimer im Jahr 1906 angefertigten histologischen Hirnschnitten DNA zu isolieren.

Anhand dieser DNA haben die Wissenschaftler nach Mutationen in einem der bekannten, bei der familiären Form von Alzheimer mutierten Gene gesucht. Sie wurden beim Gen Präsenilin 1 (PSEN1) fündig, dass zu einer vermehrten Bildung des Alzheimer-Vorläuferproteins APP führt. Daher ist eindeutig bewiesen, dass Auguste D. an der familiären Form von Alzheimer erkrankte.

Prof Dr. Weggen: „Diese Patienten sind der Schlüssel“

Damit gehört sie zu einer für die Forschung hochinteressanten Gruppe. „Patienten mit der familiären Form der Alzheimer-Krankheit sind der Schlüssel für die Entwicklung für Therapie-Strategien“, erklärt Prof. Dr. Sascha Weggen von der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf. „Bei den Patienten mit familiärer Alzheimer-Erkrankung werden die Träger einer Genmutation immer erkranken. Somit kann das Ausbleiben oder ein späteres Auftreten von Krankheitssymptomen die Wirksamkeit eines neuen Medikamentes sicher beweisen.“

Prof. Dr. Weggen forschte mit Unterstützung der AFI an dem Projekt „Ein ehrliches Modell für die familiäre Form der Alzheimer-Krankheit“. Im Rahmen dieses Projekts wurde ein Zellkulturmodell entwickelt, das den speziellen genetischen Hintergrund von Patienten mit familiärer Alzheimer-Krankheit berücksichtigt.

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