Familiäre Alzheimer-Demenz: Wann ist ein Gentest sinnvoll?
Viele Menschen machen sich Sorgen, an Alzheimer zu erkranken – insbesondere, wenn bereits Verwandte erkrankt sind oder es waren.
Alzheimer kann in seltenen Fällen vererbt werden und ein Gentest kann Auskunft über das eigene Risiko geben.
Hier erfahren Sie, was eine familiäre Alzheimer-Demenz ist, wann ein Gentest sinnvoll sein kann – und was dabei zu beachten ist.
Wichtig: Neben dieser seltenen vererbten Form gibt es auch genetische Risikofaktoren wie das so genannte Risiko-Gen ApoE4. Informationen dazu und zum Erkrankungsrisiko finden Sie hier.
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Familiäre Alzheimer-Demenz: Ursachen und Vererbung
Die familiäre Alzheimer-Demenz ist eine seltene Form der Alzheimer-Krankheit, die durch die Weitergabe eines mutierten Gens von den Eltern auf die Kinder vererbt werden kann.
- Derzeit sind drei Gene bekannt, die in mutierter Form für das Entstehen der familiären Alzheimer-Krankheit verantwortlich sind: APP, PSEN1, PSEN2. Man nennt die drei auch Alzheimer-Gene.
- Liegt bei Vater oder Mutter eine Mutation dieser Gene vor, erben die Kinder das mutierte Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent. Und wer es erbt, wird erkranken.
- Meist sind Familienmitglieder mehrerer Generationen betroffen.
- Typisch für die familiäre Form ist ihr relativ früher Beginn („early onset“) vor dem 65. Lebensjahr.
- Der Anteil familiärer Erkrankungen an allen Alzheimer-Erkrankungen liegt bei ungefähr 1 Prozent, wohingegen 99 Prozent an der sporadischen Form erkranken, bei der das Alter den größten Risikofaktor darstellt.
- Lesen Sie mehr zu den beiden Formen der Alzheimer-Krankheit und deren Unterschiede.
Wer kann sich auf die familiäre Alzheimer-Form testen lassen?
In Deutschland erfolgt eine ärztliche Überweisung zu einem Alzheimer-Gentest:
- Bei Personen unter 65 Jahren mit Symptomen einer Alzheimer-Erkrankung oder
- bei direkten Angehörigen von erkrankten Personen, bei denen die Mutation eines der Alzheimer-Gene (APP, PSEN1, PSEN2) nachgewiesen wurde.
Das heißt: Wenn bereits jemand nachweislich an familiärer Alzheimer-Demenz erkrankt ist, können sich Geschwister und Kinder (ab dem 18. Lebensjahr) testen lassen – auch wenn sie selbst keine Symptome zeigen.
Die Genauigkeit, mit der eine spätere Erkrankung vorhergesagt werden kann, liegt bei nahezu 100 Prozent. Fällt der Test negativ aus, kann eine Erkrankung an der familiären Form der Alzheimer-Demenz mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden.
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Wichtig zu wissen:
Ein Gentest bei familiärer Alzheimer-Demenz zeigt mit hoher Sicherheit, ob eine Person erkranken wird.
Ein Test auf das ApoE4-Gen dagegen weist nur auf ein erhöhtes Risiko für die häufige, nicht vererbte Form der Alzheimer-Krankheit hin – eine sichere Vorhersage ist damit nicht möglich. Weitere Informationen dazu finden Sie auf unserer Seite zu ApoE4.
Wer führt den Alzheimer-Gentest durch?
Der Test wird in humangenetischen Testzentren oder in einer humangenetischen Sprechstunde anhand einer Blutprobe durchgeführt. Aufgrund des Gendiagnostikgesetzes (Link) darf in Deutschland ein Gentest nur durch eine*n Humangenetiker*in oder eine*n Mediziner*in mit entsprechender fachlicher Weiterbildung veranlasst werden.
Wer übernimmt die Kosten für den Alzheimer-Gentest?
Die Kosten für einen Alzheimer-Gentest werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Bei Privatversicherten muss die Kostenübernahme im Einzelfall geklärt werden.
Gibt es einen Alzheimer-Gentest für zuhause?
In Deutschland sind Selbsttests zu Hause aufgrund des Gendiagnostikgesetzes nicht möglich. Das Gesetz schreibt vor, dass vor dem Test ein Beratungsgespräch stattfinden muss und auch das Ergebnis nur von einer Humangenetikerin oder einem Humangenetiker mitgeteilt werden darf. Das Gesetz schützt auch davor, dass Angehörige gegen ihren Willen einem Gentest unterzogen werden.
Kein Gentest ohne Beratung
Die Entscheidung für oder gegen einen Gentest ist nicht einfach.
Deshalb gehört eine ausführliche humangenetische Beratung immer dazu. Sie hilft, die Chancen und Belastungen eines Tests realistisch einzuschätzen – für die getestete Person und die Familie.
Denn auch wenn ein Gentest helfen kann, Ängste zu lindern, kann ein positives Ergebnis äußerst belastend sein. Eine fundierte Beratung hilft dabei, alle Aspekte dieser schwierigen Entscheidung zu durchdenken.
Neugierig geworden? Dann schauen Sie doch auch mal in unser Interview mit Humangenetiker PD Dr. Ulrich Finckh von der Sprechstunde Humangenetik in Dortmund.
ngampolthongsai/Canva
Lesen Sie dazu auch unsere Broschüre
Die Broschüre Diagnoseverfahren bei Demenz erklärt alle Untersuchungen, die für eine Demenz-Diagnose nötig sind. Neben dem Arztgespräch und den allgemeinen körperlichen Untersuchungen werden auch Gedächtnistests, bildgebende Verfahren sowie die Liquordiagnostik thematisiert.
28 Seiten, Auflage 2024
Autorin
Pia Ellissen, M.Sc.
hat ihren Master in Molekularbiologie am ZMBP Tübingen gemacht und anschließend in der Diagnostik gearbeitet. Seit 2023 arbeitet sie bei der AFI in der Abteilung Wissenschaft.
