Gentest zur Feststellung von Alzheimer
Viele Menschen haben Angst, an Alzheimer zu erkranken – vor allem, wenn bereits Verwandte betroffen sind.
Gibt es in der Familie Hinweise auf eine vererbte (familiäre) Form der Alzheimer-Krankheit, können spezielle Gentests Aufschluss über das eigene Alzheimer-Risiko geben. Doch will man das Ergebnis tatsächlich kennen?
Alles Wissenswerte zur familiären Alzheimer-Demenz und zu Alzheimer-Gentests.
Inhalt
Was ist die familiäre Alzheimer-Demenz?
Die familiäre Alzheimer-Demenz ist eine seltene Form der Alzheimer-Krankheit, die durch die Weitergabe eines mutierten Gens von den Eltern auf die Kinder vererbt werden kann.
- Derzeit sind drei Gene bekannt, die in mutierter Form für das Entstehen der familiären Alzheimer-Krankheit verantwortlich sind: APP, PSEN1, PSEN2. Man nennt die drei auch Alzheimer-Gene.
- Liegt bei Vater oder Mutter eine Mutation dieser Gene vor, erben die Kinder das mutierte Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent. Und wer es erbt, wird erkranken.
- Meist sind Familienmitglieder mehrerer Generationen betroffen.
- Typisch für die familiäre Form ist ihr relativ früher Beginn („early onset“) vor dem 65. Lebensjahr.
- Der Anteil familiärer Erkrankungen an allen Alzheimer-Erkrankungen liegt bei ungefähr 1 Prozent, wohingegen 99 Prozent an der sporadischen Form erkranken, bei der das Alter den größten Risikofaktor darstellt.
Für wen sind Alzheimer-Gentests vorgesehen?
In Deutschland erfolgt eine ärztliche Überweisung zu einem Alzheimer-Gentest:
- Bei Personen unter 65 Jahren mit Symptomen einer Alzheimer-Erkrankung oder
- bei direkten Angehörigen von erkrankten Personen, bei denen die Mutation eines der Alzheimer-Gene nachgewiesen wurde.
Das heißt, wenn bereits ein/e Verwandte/r nachweislich an familiärer Alzheimer-Demenz erkrankt ist, können sich Geschwister und Kinder (ab dem 18. Lebensjahr) testen lassen – auch wenn sie selbst keine Symptome zeigen.
Der Test wird in humangenetischen Testzentren anhand einer Blutprobe durchgeführt. Die Genauigkeit, mit der eine spätere Erkrankung vorhergesagt werden kann, liegt bei nahezu 100 Prozent. Fällt der Test negativ aus, kann eine Erkrankung an der familiären Form der Alzheimer-Demenz mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden.
Alzheimer-Gentest: Keine Entscheidung ohne Beratung
Die Entscheidung für oder gegen einen Test ist komplex. Das Gute ist: Man trifft sie nicht allein. Denn zu jedem Gentest gehört immer eine ausführliche Aufklärung durch fachärztliche Beraterinnen oder Berater einer humangenetischen Beratungsstelle.
In einem gemeinsamen Gespräch helfen sie, den Test zu verstehen und auch seine Vor- und Nachteile genau abzuwägen. Denn so hilfreich ein Test sein kann, um Ängste zu nehmen, so schwerwiegend kann ein positives Ergebnis sein – und das nicht nur für die Testperson, sondern für die ganze Familie.
Neugierig geworden? Dann schauen Sie doch auch mal in unser Interview mit Humangenetiker PD Dr. Ulrich Finckh von der Sprechstunde Humangenetik in Dortmund.
Lesen Sie dazu auch unsere Broschüre
Die Broschüre Diagnose-Verfahren bei Alzheimer erklärt alle Untersuchungen, die für eine Alzheimer-Diagnose nötig sind. Neben dem Arztgespräch und den allgemeinen körperlichen Untersuchungen werden auch Gedächtnistests, bildgebende Verfahren sowie die Liquordiagnostik thematisiert.
28 Seiten, Auflage 2018
