Im Gespräch mit der Alzheimer Forschung Initiative e.V. (AFI) erklärt Prof. Dr. Johannes Levin, Leiter der Gedächtnisambulanz der LMU München, warum dieser Zusammenhang mehr Aufmerksamkeit braucht.
Mehr Hintergrundinformationen zum Zusammenhang von Down-Syndrom und Alzheimer finden Sie hier.
Warum das Alzheimer-Risiko so hoch ist
Der enge Zusammenhang zwischen Down-Syndrom und Alzheimer ist genetisch bedingt. Bei Menschen mit Down-Syndrom liegt das Chromosom 21 dreifach vor. Dort befindet sich auch das Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein APP, das eine zentrale Rolle bei der Entstehung der Alzheimer-Krankheit spielt.
„Durch die zusätzliche Genkopie wird mehr Amyloid-beta gebildet. Je mehr davon vorhanden ist, desto schneller kommt es zu den typischen Ablagerungen im Gehirn“, erklärt Levin. „Deshalb entwickeln nahezu alle Menschen mit Down-Syndrom im Lauf ihres Lebens eine Alzheimer-Erkrankung.“ Erste krankheitstypische Veränderungen beginnen häufig bereits zwischen dem 35. und 40. Lebensjahr, Symptome zeigen sich meist mit Anfang 50.
Diagnose ist oft schwierig
Trotz des erhöhten Risikos ist die Diagnose nicht einfach. Die kognitiven Fähigkeiten sind sehr unterschiedlich ausgeprägt, und ohne frühere Vergleichswerte lassen sich Veränderungen oft schwer einordnen.
„Wenn wir nicht wissen, wo jemand kognitiv früher stand, sind Tests schwer zu interpretieren“, so Levin. „Bei Menschen mit Down-Syndrom gibt es keine gleichaltrige Vergleichsgruppe ohne Alzheimer, weil langfristig nahezu alle erkranken.“
Aus fachlicher Sicht kann es deshalb sinnvoll sein, die kognitive Leistungsfähigkeit möglichst früh einmal zu erfassen, um spätere Veränderungen besser beurteilen zu können.
Forschung und Versorgung: noch Lücken
Bislang gibt es nur wenige spezialisierte Angebote für Menschen mit Down-Syndrom und Alzheimer. Gleichzeitig werden sie in klinischen Studien selten berücksichtigt. Dadurch fehlen wichtige Daten zu neuen Therapien. Dabei haben gerade Studien mit Menschen mit Trisomie 21 wesentlich dazu beigetragen, die Alzheimer-Erkrankung besser zu verstehen.
„Menschen mit Down-Syndrom haben einen klar definierten biologischen Mechanismus für Alzheimer“, erklärt Levin. „Gerade deshalb wäre es wissenschaftlich wichtig, sie systematisch in Studien einzubeziehen.“
Mehr Aufmerksamkeit notwendig
Viele Menschen mit Down-Syndrom, ihre Angehörigen und auch Fachkräfte wissen nicht, dass Alzheimer im höheren Lebensalter häufig auftritt.
„Ohne dieses Wissen wird oft zu spät reagiert“, so Levin. „Dabei können eine frühe Beobachtung, strukturierte Diagnostik und eine individuell angepasste Begleitung viel bewirken.“
Die Alzheimer Forschung Initiative e.V. macht daher zum Welt-Down-Syndrom-Tag auf die besondere Situation aufmerksam und fordert mehr Aufklärung sowie eine stärkere Berücksichtigung in Forschung und Versorgung.
