Down-Syndrom und die Alzheimer-Krankheit
Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Störung, die das Leben der Betroffenen in vielen Bereichen beeinflusst.
Was viele nicht wissen: Menschen mit Down-Syndrom haben auch ein deutlich erhöhtes Risiko für bestimmte Krankheiten, unter anderem für Alzheimer. Das Risiko, im Laufe des Lebens daran zu erkranken, liegt bei Menschen mit Down-Syndrom sogar bei nahezu 100 Prozent.
Warum Menschen mit Trisomie 21 so häufig an Alzheimer erkranken, wie sich ihr Krankheitsverlauf von dem anderer Betroffener unterscheidet und was der aktuelle Stand der Forschung zu Alzheimer und Down-Syndrom ist, erfahren Sie hier.
Was ist das Down-Syndrom?
- Das Down-Syndrom bezeichnet eine Chromosomenstörung, bei der Betroffene in ihrem Erbgut eine zusätzliche, dritte Kopie des 21. Chromosoms haben, man spricht daher auch von Trisomie 21.
- Benannt ist die Erkrankung nach ihrem Entdecker, dem Arzt John Langdon Down, der 1866 als erster das Krankheitsbild beschrieb.
- Die genetische Veränderung beeinflusst die Enwicklung der betroffenen Personen in verschiedenen Bereichen und wirkt sich unter anderm auch auf den Gesundheitsstatus aus, zum Beispiel auf das Risiko bestimmte Krankheiten zu entwickeln.
- Dank Forschung und moderner Medizin liegt die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom heute bei rund 60 Jahren, einige Erkrankte können aber auch bis zu 80 Jahre alt werden.
- In Deutschland leben etwa 50.000 Menschen mit einem Down-Syndrom, weltweit sind es etwa 6 Millionen Menschen
Warum erkranken Menschen mit Down Syndrom so häufig an Alzheimer?
Als Ursache für das erhöhte Alzheimer-Risiko bei Menschen mit Down-Syndrom wird das dreifache Vorkommen des 21. Chromosoms vermutet.
So kommen normalerweise alle Chromosomen als Paar, also jeweils zweifach vor. Bei Menschen mit Trisomie 21 liegt das Chromosom 21 jedoch dreifach vor. Da das Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein (APP) auf dem 21. Chromosom liegt, kommt es also statt zweifach dreifach vor.
Aufgrund des dreifachen Chromosoms 21 wird deutlich mehr APP produziert, aus dem sich mit der Zeit das schädliche Protein Amyloid-Beta (Aß) bildet und sich im Hirngewebe ablagert.
Mit zunehmender Ablagerung gehen immer mehr Verbindungen zwischen den Nervenzellen verloren und schließlich sterben die Nervenzellen ab.
Wie unterscheiden sich die Krankheitsverläufe?
Die Unterschiede zwischen Menschen mit und ohne Down-Syndrom liegen vor allem im zeitlichen Verlauf der Erkrankung.
So weisen fast alle Menschen mit Down-Syndrom bereits vor dem 40. Lebensjahr beide für die Alzheimer-Krankheit charakteristischen Veränderungen im Gehirn auf: Amyloid-Plaques und Tau-Fibrillen.
Etwa 90 Prozent der Trisomie 21-Betroffenen haben ein hohes Risiko, im Laufe ihres Lebens an einer Frühdemenz zu erkranken.
Die Häufigkeit (Prävalenz) der Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom über 65 Jahre liegt bei ca. 88 - 100 Prozent und damit um ein Vielfaches höher als in der Gesamtbevölkerung.
Der zeitliche Verlauf der Erkrankung ist im Vergleich zur sporadischen Alzheimer-Erkrankung bei Menschen ohne Down-Syndrom sehr gut vorhersehbar. Dies hat den Vorteil, dass frühzeitig Kontrollen und auch Therapien eingeleitet werden können.
Wie wird Alzheimer bei Menschen mit Down-Syndrom erkannt?
Auch bei Menschen mit Down-Syndrom sind die ersten Symptome eine zunehmende Vergesslichkeit und Orientierungslosigkeit. Da jedoch viele Aufgaben im Alltag von Menschen mit Down-Syndrom von Betreuungspersonen übernommen werden, werden diese ersten Symptome oft nicht bemerkt beziehungszweise der Behinderung zugeschrieben.
Häufig sind die ersten Symptome, die bemerkt werden, veränderte Reaktionen und Auffälligkeiten im Verhalten. So kommt es vor, dass die Diagnose Demenz oft eher spät oder überhaupt nicht gestellt wird.
Hinzu kommt, dass gängige Screenings und Tests oft nicht für Menschen mit Down-Syndrom geeignet sind: Wissenschaftler*innen und Mediziner*innen fordern daher, dass kognitive Tests, wie sie normalerweise zur Diagnose von Alzheimer und anderen Demenzerkrankungen verwendet werden, auch speziell für Menschen mit Down-Syndrom angepasst und eingesetzt werden.
Alzheimer-Therapien bei Trisomie 21 - der aktuelle Forschungsstand
In der medizinischen Versorgung sind Menschen mit einem Down-Syndrom deutlich benachteiligt.
In großen Medikamentenstudien werden sie noch immer nicht berücksichtigt und es gibt nur wenige klinische Studien mit dieser Personengruppe. Dadurch fehlen für neue Therapien spezifische Daten zu Sicherheit und Anwendungsrisiko.
Es ist bereits von anderen Medikamenten, die bei der Alzheimer-Therapie angewendet werden, bekannt, dass Sie bei Menschen mit einem Down-Syndrom nur in anderen Dosierungen oder gar nicht angewendet werden können. Umso wichtiger ist es, dass die Gruppe der Menschen mit einem Down-Syndrom bei klinischen Studien berücksichtigt wird.
Auch in Präventionsstudien sind Menschen mit einem Down-Syndrom stark unterrepräsentiert, obwohl sie hierfür eine optimale Gruppe wären.
AFI-Forschungsprojekt:
Entstehung von Alzheimer bei Menschen mit Down-Syndrom
Interesse geweckt? Dann schauen Sie doch mal in eines unserer geförderten Forschungsprojekte zur Rolle von Entzündungsprozessen bei der Entstehung von Alzheimer bei Menschen mit Down-Syndrom:
Zum Forschungsprojekt
Quellen
Doran E, Keator D, Head E, et al. Down Syndrome, Partial Trisomy 21, and Absence of Alzheimer's Disease: The Role of APP. J Alzheimers Dis. 2017;56(2):459-470. doi:10.3233/JAD-160836
Fortea J, Zaman SH, Hartley S, Rafii MS, Head E, Carmona-Iragui M. Alzheimer's disease associated with Down syndrome: a genetic form of dementia. Lancet Neurol. 2021;20(11):930-942. doi:10.1016/S1474-4422(21)00245-3
Hoppen T. Bestandsaufnahme gut 150 Jahre nach der Erstbeschreibung. Pädiatrie. 2021;33(1):40-45. doi:10.1007/s15014-020-3657-2
„Die Krankheit planbar machen“ (TAZ online), Stand: 19.04.2024
